1. 通过血液转录组测序和大型对照组,鉴定罕见疾病基因。
2. 研究团队使用了来自多个机构的数据,包括 Care4Rare Canada Consortium 和 Undiagnosed Diseases Network。
3. 这项研究有望帮助诊断罕见疾病,并为未来的治疗提供新的目标。
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